élimination Adenoid chez les Nourrissons

élimination Adenoid chez les Nourrissons

L’analyse de séquence Détecte les variantes Qui sont bénignes, Probablement bénigne, D’une importance inconnue, Probablement pathogène ous pathogène. variantes Pathogènes PEUVENT INCLURE de petites intragéniques / insertions et suppressions faux-sens, de l’ONU non-sens, et des variantes de sites d’épissage; En règle générale, exons ou La Totalité DU GENE Éliminations / duplications NE PAS détectés are. Pour les question à Prendre en Compte Dans l’interprétation des resultats d’analyse de séquence, cliquez ici.

Caractéristiques Cliniques

Description clinique

Les characteristics craniofaciales de Van der Woude syndrome de (VWS) et le syndrome de ptérygion poplité (PPS) continuum non de fomenter Telle Sorte Qu’il est difficile de faire Souvent la distinction Entre les Individus légérement TOUCHES with PPS et Ceux with VWS [Bixler et al 1973. Soekarman et al., 1995 Lees et al 1999. Kondo et al, 2002].

Le syndrome de Van der Woude

Les personnes Atteintes de VWS montrent OU non des anomalies PLUSIEURS Suivantes: congénitale. généralement bilatérale, paramédian fistules Inférieure à lèvres (fosses) ous Parfois de petits monticules Avec Une fistule conduisant D’une glande muqueuse de la lèvre; fente labiale (CL); fente palatine (CP); ous juin fente palatine sous-muqueuse (SMCP) [Van der Woude 1954].

Van der Woude [1954] Ont OBSERVER Qué 27% de La progéniture des parents, Concernés avaient des fistules lèvre et 21% seul des fistules qu’associé à CL et / ous CP. Burdick et al [1985] Recueilli des informations-sur 864 PERSONNES touchées de 164 familles. Dans la population this, 44% avaient des fosses lèvres only, 37% avaient juin fente labiale (avec / sans fosses à lèvres et with / sans fente palatine), 16% avaient juin fente palatine Seule (avec / sans fosses à lèvres), et 3% pas de apparente avaient phénotype. Dans l’ensemble, les fosses à lèvres were personnes observées Chez 86% des Personnes touchées.

Le Rapport de La Fente labiale Avec ou sans fente palatine (CL&# X000b1; P) &# X02018; CP only&# X02019; is environnement Deux à l’ONU DANS LES Individus with VWS [Burdick et al 1985]. Il Faut Noter Que CECI EST la same proportion relative Que Dans la population générale.

le IRF6 -les trouble Liés are interessants de particuliérement voiture il y a trés peu de maladies monogéniques OÜ syndromes Génétiques la DANS Lequel les Individus de la same famille have Deux types de clefting (à savoir non membre de la famille Ayant juin fente palatine Seule et Un autre Ayant juin fente labiale et palatine). Type This de clefting may also mixte se Produire with mutation MSX1 [Van den Boogaard et al 2000], TP63. et FGFR1 et can be vu chez les personnes Atteintes du syndrome de délétion 22q11.2, le syndrome d’alcoolisme foetal, syndrome de Kabuki, et le syndrome de CHARGE (voir Diagnostic différentiel).

Le sex-ratio is equal Presque à VWS verser CP et CL&# X000b1, P, AINSI Que la présence de trous verser les lèvres. Il a also was Noté Que CL&# X000b1; P et CP co-produit avec choix à la FOIS ET Horizontalement verticalement la DANS pedigrees. Quarante verser cent des families with at least trois PERSONNES concernées Ont Deux formes de clefting; Dans Ceux-ci, 75% Ont Les Deux Formes de clefting en germains.

ÉLÉVATIONS coniques (CE) de la levre

Simples fosses à lèvres unilatérales

Bulges Situés en dessous de la frontière vermillon

Syndrome Pterygium poplitée

Le phénotype PPS Comprend une fente labiale et / ous palatine (91% -97% des Individus); fistules de la lèvre Inférieure (45,6% [Froster-Iskenius 1990]); sangle de la peau s’étendant des ischions aux serres, le scrotum bifide et cryptorchidie chez les mâles, hypoplasie des grandes lèvres chez les femmes, syndactylie des doigts et / ous des orteils, et les anomalies de la peau Autour des ongles [Lewis 1948. Rintala et al 1970]. Une Fois pyramidale characteristic de la peau recouvrant l’ongle du gros orteil is Presque pathognomonique.

La growth et l’are de renseignement Normaux.

Filiformes synéchies dépendants les mâchoires supérieure et Inférieure (syngnathia) et / ous les paupières supérieures et inférieures (Ankyloblépharon);

Spina bifida occulta.

Génotypique et phénotypique CORRELATIONS

syndrome de ptérygion poplité. La Plupart des mutations faux-sens Qui provoquent le PPS Dans l’are Situés exon 4.

Il Semble probable Que CERTAINS variantes Pathogènes (p.Arg84His, p.Arg84Cys), plus Sont sujets sensibles de Causer des PPS Que VWS. Nations unies Groupe de mutations faux-sens Dans le domaine de liaison à l’ADN prevus Qui d’Sont verser l’ADN contacter Directement are, plus fréquemment les personnes observées Dans FAMILLES with PPS (p&# X0003c; 0,01); Ceux-ci comprennent p.Trp60, p.Lys66, p.Gln82, p.Arg84 et p.Lys89. Cependant, les FAMILLES PEUVENT INCLURE des personnes Ayant des characteristics de VWS et d’only Autres Membres Avec Les Fonctionnalités supplementaires de PPS.

pénétrance

IRF6 -les trouble Liés have Élevé, but incomplète, pénétrance.

Van der Woude syndrome. Des études supplementaires Ont soutenu l’observation de Van der Woude d’héritage Avec dominante juin expressivité variables et haute, but incomplète, pénétrance [Cervenka et al 1967. Janku et al 1980. Shprintzen et al 1980. Burdick et al 1985]. En revue de la littérature la plus de récente et étendue de VWS [Burdick et al 1985], Une Recherche de la liste des citations ET LA RECHERCHE Manuelle de l’Index Medicus à partir de 1965 revele Ont des Donnees Sur les 864 164 PERSONNES DANS touchées families signalées DEPUIS Demarquay [1845] premier VWS personnes observées. Sur la base de La CES Données, pénétrance was Estimé à 92% [Burdick et al 1985].

Lip pit phénotype. La pénétrance du phénotype de la fosse à lèvres is Estimé à 86%.

La nomenclature

fosses congénitales de la lèvre Inférieure

Fistule labii inferioris congénitale

Fistules de la lèvre congénitale Inférieure

nomenclature actuelle is &# X02018; fosses à lèvres,&# X02019; &# X02018; Eminences, lèvres&# X02019; ous, plus inclusive &# X02018; anomalies. lèvres&# X02019;

Prévalence

Van der Woude syndrome. VWS Représente la seule cause du gène le plus de commun de la fente labiale et la fente palatine, Ce Qui Représente environ 2% de Tous les Individus with CL + P [Cohen &# X00026; Bankier 1991. Murray et al 1997], Soit environ 35 000 non sur à sur non 100.000 Dans les populations Européennes et asiatiques [Cervenka et al 1967. Rintala &# X00026; Ranta 1981. Burdick 1986].

syndrome de ptérygion poplité. Une Prévalence d’environnement non à 300,000 a suggested was [Froster-Iskenius 1990].

(Alléliques) Génétiquement Immunité relative Troubles

diagnostic différentiel

Des puits de la lèvre Inférieure similaires à Ceux OBSERVE Dans VWS se produisent also Dans les troubles Suivants:

syndrome Branchiooculofacial(BOFS) is characterized par: branchiale (col de l’utérus [90%] ous infra- ous supra-auriculaire [60%]) Défauts de la peau Qui en vont de la peau ous les cheveux nageoires timbre à peine perceptible à érythémateuse &# X0201c; hemangiomatous&# X0201d; lésions aux grandes érosions en pleurs; anomalies oculaires Qui PEUVENT INCLURE microphtalmie, anophtalmie, colobome et nasolacrimal sténose du canal / atrésie; et des anomalies faciales Qui PEUVENT INCLURE hypertélorisme non oculaire ous télécanthus, Pointe grande nasale, fentes palpébrales upslanted, juin fente labiale ous piliers philtral Important Qui donnent l’apparence d’labiale juin fente Réparée (anciennement Appelé "pseudocleft lèvre") Avec ous sans fente palatine, des fosses de la lèvre supérieure et de la faiblesse du visage Inférieure (visage à pleurer asymétrique ous partielle 7e nerf crânien faiblesse). pennes et perte auditive Malformed et visible de l’oreille interne et / ous des anomalies OSSEUSES pétreuses are Fréquentes. Intellect is généralement normal. Le talutage diagnostic sur les Résultats Cliniques. TFAP2A is le seul gène Dans les variantes Lequel Pathogènes are ACTUELLEMENT connus verser BOFS provoquer.

CLP isolé. Ranta &# X00026; Rintala [1983] a examiner les lèvres inférieures de 397 enfants CP with 518 with CL + P, et 1000 sans phénotype palatine. En plus de un fosses à lèvres la DANS CES GROUPES, 39,3% des CP, 0,8% de CL + P, et 0,7% des CAS noncleft eu des élévations coniques (CE) de la lèvre Inférieure [Ranta &# X00026; Rintala 1983]. Le constat is Intéressant in that l’occurrence familiale de Fentes parmi Ceux in the groupe CP with CE (30%), plus élévée Était statistiquement Que chez Ceux sans Eux (20,7%). En outré, l’incidence de la hypodontie Était significativement, plus élévée chez 251 enfants with CP et CE (40%) Que chez Ceux sans Eux (25%) [Ranta et al 1983]. Au total 56% des enfants atteints de CP Avait non hypodontie ous phénotype CE qu’associé. On ne sait pas Combien d’Entre Eux may representer non IRF6 -apparenté ennuis.

Bien Que les fosses à lèvres are ABSENTS DANS CES troubles, ILS manquent de Fonctionnalités supplementaires suffisantes Verser sans exclure de VWS fosses à lèvres [van den Boogaard et al 2000. Dode et al 2003. Jezewski et al 2003]. AINSI, CES problèmes doivent Être pris en Compte Dans l’évaluation de Toute la famille Dans Laquelle several les Membres have fentes faciales.

ankyloblépharon (Ou de la paupière synéchies) Présente à la naissance is considérée occasionnellement en SPA. Ceux-ci PEUVENT also Être vu DANS LES Défauts-palatins syndrome labiale / palatine ankyloblépharon-ectodermique. syndrome de Rapp-Hodgkin (OMIM 129400), ectrodactylie, syndrome de dysplasie ectodermique, fente labiale et / ous palatine 1 (OMIM 129900), BOUCLES syndrome de dysplasie cheveux ankyloblépharon-ongles (OMIM 214350), et la trisomie 18.

La gestion

Evaluations après le diagnostic initial

Pour établir l’Étendue de la maladie et les Besoins d’ONU Individu Diagnostique with a IRF6 -trouble apparenté, les évaluations Suivantes are recommandées:

Chez les with VWS de personnes: évaluation versez les characteristics de PPS: contractures du genou avec sangle Derriere le genou, les anomalies genitales, syndactylie des orteils, et le pli cutané pyramidal sur l’ongle de l’hallux. Sur la base de des conclusions vers LES SPECIALISTES aiguillage Suivants PEUVENT Être considérés:

Alimentation et de l’évaluation auditive

La consultation génétique MEDICALE

Traitement des manifestations

La direction is favorable / symptomatique.

labiale Fente. La direction is chirurgicale, dentaire et orthodontique.

palatine Fente. En plus de de la chirurgie, la dentisterie et l’orthodontie, la thérapie de la parole et de l’évaluation audiologique are Nécessaires habituellement. l’évaluation de Otolaryngology is Nécessaire versez la gestion des épanchements de l’oreille moyenne.

FOSSES à lèvres. La chirurgie can be indiquée à des nageoires cosmetics ous for the fonction de la lèvre. Les fosses à lèvre PEUVENT Être aux glandes sécrétrices reliés Des de mucus et can be excisée verser ACDE.

synéchies Paupières et orale (ankyloblépharon et syngnathia, respectively) may nécessiter juin excision chirurgicale.

Syngnathia Nécessite la libération Souvent en raison émergente de l’alimentation et les Préoccupations des Voies respiratoires et may nécessiter juin trachéotomie.

ptérygion poplité. La gestion implique la thérapie physique et de l’intervention chirurgicale et orthopédique, le CAS echeant.

Syndactylie may d’intervention chirurgicale de nécessiter de juin.

les partis genitales anormales PEUVENT nécessiter Une intervention chirurgicale en Particulier en présence de cryptorchidie. Les anomalies genitales PEUVENT entrainer la stérilité.

Prévention des complications secondaires

Traitement en temps Opportun de l’otite moyenne secondaire à l’ONU dysfonctionnement de la trompe d’Eustache Liée à la fente palatine is INDIQUE versez la perte auditive Prévenir secondaire. CERTAINES PERSONNES PEUVENT Avoir des tubes de compensation PLACES de à serrage.

Surveillance

period néonatale et la petite enfance

évaluation hebdomadaire de l’apport nutritionnel et la prise de weight au cours du premier mois de-vie

Consultation with d’Autres Spécialistes, Selon le cas

évaluation et de treatment longitudinale

évaluation Audiologic Le plus Tôt possible Dans un nouveau-né et de nouveau à l’époque d’Nourrisson non&la première visite à la clinique Cleft; # X02019. Le moment, et La Frequence des évaluations de Suivi devraient Être fondées sur l’individu&# X02019; de l’histoire de la maladie de l’oreille ous de la perte auditive. Les évaluations doivent Être effectuees régulierement à l’adolescence.

évaluation dentaire à enfant non&la première visite à la clinique Cleft et DANS LES six mois de la première dent en éruption, au plus de l’âge à tard de 12 mois; # X02019. évaluation dentaire de routine devrait se Poursuivre tout au long de la Vie.

évaluation ORL à enfant non&la première visite à la clinique Cleft et les six premiers Dans mois de la Vie; # X02019. CES EVALUATIONS devraient continuateur tout au long de l’adolescence.

Consultation with d’Autres Spécialistes, Selon le cas

Évaluation des parents la osée

Offspring germains et / de UO d’ONU individu affecté devraient Être EXAMINE cliniquement verser preuve de la fente palatine y compris fente submucous, des anomalies de la lèvre (fosses OÜ monticules), et le pli cutané pyramidal sur l’ongle de l’hallux, being Donné l’expressivité variables et juin pénétrance incomplète de VWS et PPS.

Voir conseil génétique versez les Questions Liées aux essais de parents le osée à des nageoires de conseil génétique.

Thérapies Enquête sous

Rechercher ClinicalTrials.gov verser l’accès à l ‘informations sur les études Cliniques Pour un grand Éventail de Maladies Et De conditions. Remarque: Il may ne pas Être des essais Cliniques pour ce trouble.

Conseil génétique

Mode de l’héritage

IRF6 -les trouble Liés are hérités d’autosomique juin Manière dominante.

de Membres Risqué de la famille

La Plupart des Personnes diagnostiquées de l’ONU with IRF6 -ennuis Apparente have non affecté parent. Cependant, pénétrance is incomplète.

La pénétrance verser VWS Est Estimé à 92% [Burdick et al 1985]. AINSI, les parents, et les fratries des personnes Atteintes de VWS non affectés à are osée d’get the IRF6 pathogène variante.

De same, la fosse de lèvre phénotype is Estimé à 86% pénétrance. AINSI, les parents, et les frères et soeurs des Individus with VWS Qui have juin orofaciale fente, Mais pas de fosses à lèvres, are à haut risqué d’Avoir la IRF6 pathogène variante.

Un propositus with a IRF6 -Apparente ennuis may Avoir le trouble par la suite de novo mutation.

Dans Une study de 16 familles AVEC VWS et Une famille avec PPS, La Seule personne concernée Dans Chacune des Deux familles with VWS Avait de novo IRF6 mutation [Peyrard-Janvid et al 2005].

L’histoire de la famille de CERTAINS Individus Diagnostiques with a IRF6 -trouble apparenté may Sembler être Les because de négative Les L’ECHEC de reconnaitre La Maladie Chez Les Membres de la famille ous pénétrance incomplète. Conséquent Par, une histoire de famille Apparemment négative ne can be confirmée à Moins examen le physique des Deux parents (attention juin with Particulière à l’évaluation des fosses à lèvres et / ous des fentes, des fissures en Particulier sous-muqueux Qui can be asymptomatique ) et essais de génétique moléculaire (si la mutation Spécifique famille Connu) were effectués sur les parents, de l’proband.

Remarque: Si le parent is la personne en Qui la variante pathogène Premiére un lieu eu, il / elle may Avoir somatique ous mosaïcisme germinal verser la variante et can be affectée ous légérement affectée. (Bien qu’aucun Cas de somatique ous mosaïcisme germinal have rapportés Ete, Il reste juin possibility théorique.)

Le Risqué verser les Germains DU PROBAND dépendez DU STATUT Génétique des parents, de l’PROBAND.

Si parent non de l’proband is a non affecté OÜ IRF6 variante pathogène, le risk verser les germains d’hériter la variante pathogène is de 50%. Environ 92% des Personnes Atteintes d’ONU IRF6 variante pathogène have des signes Cliniques d’juin IRF6 -trouble apparenté [Burdick et al 1985]. Environ 70% des Individus Avec Une variante pathogène have juin orofaciale necessitant fente d’intervention chirurgicale juin [Murray, communication personnelle]. Cependant, les manifestations cliniques de la IRF6 -les trouble Liés are des variables et ne PEUVENT Être prevus Dans les fratries.

When les parents, Sont inchangés. De cliniquement le risk verser les germains d’ONU proband Semble Être Faible, Mais la possibility D’une pénétrance incomplète Dans parent non ous de mosaïcisme germinal Doit Être envisagée.

Si UNE VARIANTE pathogene Trouvée DANS LE propositus NE PEUT ETRE Détecte DANS L’ADN extrait à partir des leucocytes de l’juin ou L’Autre parent, explications de Deux Possibles are mosaïcisme germinal Dans parent non ous novo mutation Dans le proband.

Primogéniture d’propositus d’un. Chaqué enfant d’individu non with a IRF6 une chance variante pathogène juin d’hériter de la variante de 50% pathogène. Les manifestations cliniques de IRF6 -les trouble Liés are des variables et ne PEUVENT pas Être prevus Dans la descendance.

D’Autres Membres de la famille. Le osée versez les Autres Membres de la famille dépendez DU STATUT des parents, de l ‘PROBAND. Si parent non is affecté ous un non IRF6 variante pathogène, SES OÜ Membres de sa famille à are osée.

Génétique Problèmes MENSONGES Counseling

Voir Gestion, évaluation des Parents a osé verser des Informations Sur L’évaluation des parents le osées aux nageoires DE et diagnostic traitemet non précoces.

Considérations DANS LES families Avec Une apparente novo la mutation. parent d’ONU propositus with état de juin de when autosomique dominante a la variante pathogène, il is probable that the proband un juin novo mutation. Cependant, les explications possibles non médicales, y COMPRIS AUTRE Paternité OU de maternité (exemple AVEC La reproduction assistée par) L’Ou de l’adoption non divulguée pourraient de explorées also d’être.

Le temps optimal verser la détermination du Risque génétique et la discussion de la availability des essais prénataux is avant la grossesse.

Il Convient de un proposante conseil génétique (y compris la discussion des Risques Potentiels Pour la progéniture et les options de reproduction) Pour les jeunes adultes Qui sont TOUCHES ous à osée de transmission de la maladie.

ADN bancaire is le stockage de l’ADN (habituellement extrait de globules blancs) Pour Une utilisation de Eventuelle ultérieure. Parce Qu’il est probable Que la Méthodologie de Test et notre Compréhension des gènes, des variantes alléliques, et les maladies en vont Improving à l’avenir, il Faudrait envisager à l’ADN des Individus affectés Bancaires.

dépistage prénatal

Si la IRF6 variante pathogène was Identifié Dans un membre de la famille Touchée, le dépistage prénatal versez les Grossesses Ë osées accru peut etre available à partir D’un Laboratoire Clinique Sie offre Soit les essais of this gène Ou de les tests prénataux Personnalisés.

L’examen échographique. Prenatal examen échographique may Détecter juin fente labiale with / sans fente palatine chez CERTAINS fœtus, plus tard au cours du Deuxième quarter, Mais il is beaucoup Moins sensibles de detecter le ous de palais de l’ONU Les Lèvres fendues fosses. Un niveau 2 CIBLE examen échographique Dans un centre Sie bureaux Effectue de régulierement procédures is the en plus précis.

Les Demandes de tests de prénataux verser des conditions Telles Qué IRF6 -les trouble Liés ne pas are Communs. Les différences de points de vue Entre les Exister PEUVENT Professionnels de la santé et au sein des families concerning l’utilisation des teste prénataux, en Particulier si le test de is en cours d’examen aux ailettes de l’interruption de grossesse Plutôt Que le diagnostic précoce. Bien Que la Plupart des centres considéreraient les décisions concerning le dépistage prénatal Pour Etre le choix des parents la discussion des questions de CES approprié est. Le dépistage prénatal may provide l’avantage de les parents, et Préparer la famille d’Un enfant Avec Une différence faciale ous d’invalidité. Cependant, les manifestations cliniques de la IRF6 -les trouble Liés are des variables et ne PEUVENT pas Être prevus Dans la descendance.

le diagnostic génétique préimplantatoire (DGP) may option de juin Être verser CERTAINES FAMILLES Dans le Lesquelles IRF6 une variante pathogène Identifié ETE.

Ressources

Profil My46 Trait

Pathogénie moléculaire génétique

Structure génique.IRF6 COMPREND exons de neuf ET huit introns. Pour un CV detaillé des gènes et de l’informations des Protéines, voir le tableau A. Gène .

Parmi les 37 Individus with VWS, sur une suppression CONSTATE de juin [Schutte et al, 1999]. Dans la même study, les essais de personnes Sept with PPS, 76 personnes Avec des formes syndromiques mixtes de clefting, et 178 personnes with clefting syndromique found suppression non Aucune.

Une délétion de 17162 pb. exons y de 4-9 COMPRIS, was Identifié chez non individu japonais with VWS [Kayano et al 2003].

Tableau 2.

Choisi IRF6 Des variantes alléliques

5. Le plus Souvent vu DANS LES Individus with a PPS

produit du gène normal. La fonction du produit génique de la normale IRF6 is ACTUELLEMENT inconnue. Cependant, la protéine IRF6 Appartient à la famille des factors de régulation de l’interféron de factors de transcription. This famille de Protéines partagent non domaine d’ADN hélice-boucle-hélice de liaison Hautement conservée (Acides aminés 13-113) et domaine de liaison non protéique MoiNs BIEN conservée (Acides aminés 226-394). Le domaine de liaison ADN contains non motif de penta-tryptophane unique. Les IRF des homo- et fomenter hétérodimères A travers le domaine de liaison de la protéine, appelee domaine d’association IRF (IAD). Ce domaine is also Appelé le domaine SMIR (SMAD / IRF) Parce Que la structure de secondaire of this domaine de liaison de protéine is Partagée Dans les Deux familles [Eroshkin &# X00026; Mushegian 1999]. La Plupart des IRF, y compris IRF6, are généralement, Mais pas ubiquitaire, Exprime. L’expression de la IRF4 et IRF8 is limited aux cellules hématopoïétiques.

produit du gène anormal. Les variantes Pathogènes chez les Individus with VWS are with haploinsuffisance compatibles. Les variantes de faux-sens Pathogènes Sie provoquent VWS localisent les régions Codant versent les Domaines de liaison D’ADN (exons 3 et 4) et le domaine de liaison protéique (exons 7, 8 et 9) et très Probablement la suite à juin perte de fonction .

Les références

Lignes directrices publiées / Déclarations de consensus

Ouvrages cités

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Notes de Chapitre

auteur Histoire

Historique des Révisions

27 mai 2003 (jcm) de la lettre originale

Van der Woude et poplitée Pterygium Syndromes: Grandes Variabilité intrafamiliale Dans Une Famille de Trois générations mutation with Dans IRF6.

Busche A, Hehr U, Sieg P, Gillessen-Kaesbach G.Am J Med Genet A. 2016 10 juin;. Epub 2016 10 juin.

clefting Orofacial: mise à jour sur le rôle de la génétique.

Ghassibe M, Bayet B, Revencu N, Desmyter L, Verellen-Dumoulin C, Gillerot Y, Deggouj N, Vanwijck R, Vikkula M, CL / Groupe d’étude P.COURBÉ. 2006; 2 Suppl 4: 20-4.

Les mutations faux-sens Qui provoquent le syndrome de Van der Woude et Le syndrome du ptérygion poplité les affectent fonctions de liaison à l’ADN et d’activation de la transcription de IRF6.

  • La revue TP63 -Related Disorders [GeneReviews ®. 1993]

    La revue TP63 -Related Disorders

    Sutton VR, van Bokhoven H.GeneReviews®. 1993

    Examiner le syndrome Muenke

    Agochukwu NB, Doherty ES, Muenke M.GeneReviews®. 1993

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